同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病安凯舒
...glutamine;Gln)的化学名称为2-氨基-5-羧基戊酰胺,它是谷氨酸的酰胺。谷氨酰胺是人体的条件必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸、脱氨基肾脏使谷氨酰胺分解和肠道细菌的作用而生成。大部分...
血清补体C3
...疫电泳法①pH8.6,0.075mol/L巴比妥缓冲液。②巴比妥-Tris-甘氨酸缓冲液:A.巴比妥钠6.5g,巴比妥1.035g溶于500ml蒸馏水中。B.甘氨酸28.1g,Tris22.6g,溶于500ml蒸馏水中。临用前取A、B液等量混合后加7倍体积混合即成。③8.0g/L琼脂糖:用...
化验及医学检查;免疫学检查;血清补体测定5-HIAA
...氧化酶作用氧化脱氨形成5-HIAA后从尿排出。5-HIAA是5-羟色氨酸代谢的最终产物,不具有生物活性。别名:5-HIAA5-羟吲哚乙酸的医学检查:检查名称:5-羟吲哚乙酸分类:激素类测定肾上腺素测定5-羟吲哚乙酸的测定原理:采用5-HIAA...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定脑脊液谷氨酰胺
...败血症脑病和呼吸衰竭继发性脑病时轻度增加。附注:谷氨酸和谷氨酰胺标准管的△A计算所得浓度与所配浓度一致。相关疾病:肝性脑病、肝硬化、昏迷、败血症
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查先天性色素缺乏
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病混合型肾小管性酸中毒
...功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒:两性霉素B、锂、甲苯。钙代谢异常:原发性钙沉积肾病,特发性高钙血症,维生素D过量或中毒,甲状腺功能亢进,甲状...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒眼皮肤白化病
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病Gln
...glutamine;Gln)的化学名称为2-氨基-5-羧基戊酰胺,它是谷氨酸的酰胺。谷氨酰胺是人体的条件必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸、脱氨基肾脏使谷氨酰胺分解和肠道细菌的作用而生成。大部分...
消化系统药物;氨基酸类药;营养学;蛋白质与氨基酸泛发性白化病
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病