白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...基因分析可发现各种基因突变类型,从而明确诊断、进行产前诊断和发现疾病携带者。其他辅助检查:常须做胸片和B超检查,一般根据临床需要选择。鉴别诊断LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。治疗方案常规使用...
疾病;儿科产后不典型亚甲炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病产后寂静性甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病产后甲亢性甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病产后无痛性甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病产后甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病Alport综合征
...:患者及基因携带者需要进行遗传咨询,必要时需要进行产前诊断。诊疗流程:图3-1奥尔波特综合征诊疗流程参考文献:[1]王海燕.肾脏病学.第2版.北京:人民卫生出版社,2012:1777.[2]MaartenW.Toal,GlennM.Chertow,PhilipA.Marsden,etal.BrennerandRec...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病同型胱氨酸尿症
...肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综...
疾病产后无疼痛的甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病自身免疫性产后甲状腺炎
...病史的妇女,产后无症状甲状腺炎尤为多见。研究表明,产前有Graves病病史,产后甲状腺功能亢进再发时吸碘率检查结果或高或低,提示可能合并无症状甲状腺炎,但是,后者存在时间一般较短,易于忽略。同时,后者又可推迟...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病