苯丙酮尿症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病智能低下
...碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期,大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍,以致大脑发育不良、或受到阻滞,使智能的发育停留在一定的阶段,智力测查智商低于70,临床上...
疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病肢骨纹状肥厚症
...状肥厚症本病少见,原因不明,无家族性发病,可能属于发育缺陷。表现皮质致密的骨肥厚,局部皮肤增厚、多毛。一般只发生于单一肢体,但有时病变范围较广,患肢常缩短而引起功能障碍。不少患者自幼婴开始发生线状硬皮...
疾病;皮肤性病科甘露糖苷贮积症
...病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常定时间行走试验
...功能障碍,运动受限或可能由于运动而使病变恶化。不能理解运动方式或不配合患者亦为禁忌证。准备:检查前要向患者说明目的和检查方法,以充分取得患者的合作。方法:选择平坦无障碍的场地,嘱患者在主观安全和无症状...
医疗技术名异染性脑白质营养不良
...病程可分为以下3期:第1期:1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站、坐,甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低,腱反射降低或消失,视盘...
疾病;神经内科五迟
...迟、行迟、齿迟、语迟、发迟为主要表现的疾病。即小儿发育迟缓的各种病证的总称。五迟的病因病机:《医宗金鉴·幼科心法要诀》:“小儿五迟之证,多因父母气血虚弱,先天有亏,致儿生下筋骨软弱,行步艰难,齿不速长...
中医学;中医病证名;中医诊断学;中医儿科学;五迟神经衰弱综合征
...劳动不能持久,注意力不集中,记忆力减退,思考困难,理解迟钝,情绪易激惹,控制能力降低和疲乏无力,常伴有睡眠障碍,肌紧张性头痛及植物神经功能紊乱。有这类症状的患者心境不佳,苦闷焦虑,其主观感觉往往较客观...
疾病股动脉交感神经网剥离切除术
...及矫形外科治疗。一般先从非手术疗法开始,坚持到患儿发育成熟后,再采用外科手术去矫正畸形、平衡肌力、调整肌力、稳定关节,恢复合理的负重力线。综合治疗的目的是帮助卧床不起的病人能够坐稳,对能行动的病人,使...
骨科手术;痉挛性瘫痪手术;手术