先天性巨肾盂1例及巨输尿管2例报告
先天性巨肾盂及巨输尿管常见的原因是由先天性输尿管狭窄所引起,临床上并不多见,现将我院经手术证实的3例报道如下。1病例报告例1:男,19岁。因右腰部酸痛3年加重1月入院。查体:身体发育良好,肤色正常。右中腹部可扪及...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第11期;病例报告成年人先天性输尿管囊肿超声诊断及其分型的价值
...超声影像学杂志2004Vol.13No.10P.763-766(青岛)为探讨成年人先天性输尿管囊肿的超声显像诊断及其分型的价值,回顾性分析29例资料完整并经手术与病理证实的成年人先天性输尿管囊肿的超声显像结果。结果29例成年人先天性输尿...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析
...中华内分泌代谢杂志2006Vol.22No.1P.41-4414(南昌)为了研究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律。研究者用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性右位心合并心血管畸形的诊断与外科治疗
...心血管外科临床杂志2006Vol.13No.1P.59-6012(福州)为了总结先天性右位心合并心血管畸形的诊断和外科治疗经验。研究者取23例先天性右位心患者,其中镜面右位心17例,右旋心6例;所有患者均合并右心室双出口、室间隔缺损、房...
行业资讯;临床快报;心胸外科颅盖成形术治疗先天性颅缝早闭症
...23卷第4期医学空间11月19日消息,中国研究者探讨了治疗先天性颅缝早闭症的多种颅盖手术方法。研究者采用下述方法治疗37例先天性颅缝早闭症:①眶额前移额骨瓣交叉旋转顶骨支撑术治疗短头、尖头及塔头畸形;采用梅花形颅...
行业资讯;临床快报;骨科先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变
NEnglJMed.2009Jan1;360(1):32-43.德国汉诺威大学报道了,先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变的家系分析结果。严重的先天性中性白细胞减少症患者表现为自幼严重的细菌性感染,成熟粒细胞缺乏,患白血病的风险增加。研究者...
行业资讯;临床快报;血液哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前,二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前,二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯;临床快报;眼科门静脉先天性狭窄1例
...,胰腺、腹腔、腹膜后未见异常回声。超声诊断:门静脉先天性狭窄可能(建议造影进一步确诊)。患者到上级医院行脾静脉造影术证实。 2讨论 临床上呕血最常见于门脉高压所致的食管—胃底静脉曲张破裂。门脉高压...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第10期新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...切片示真皮层未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断:先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温,患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度,患儿体温维持正常。2讨论先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期