46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。...
疾病;儿科抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
...性:1.体外耐药病毒株的选择:本指导原则主要关注病毒基因突变导致的病毒对特定的抗病毒药物的表型敏感性降低的耐药性。这里所说的耐药性并不是绝对耐药,而是一个相对的概念。建议在开始以感染特定病毒的患者为对象...
法规文件microRNAs
...miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。miRNAs在物种进化中相当保守,在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织...
生物学GBZ/T 240.8—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第8部分:鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验
...细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验;——第13部分:哺乳动物精原细胞/初级...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;毒理学肠杆菌噬菌体Mu
...最有效的转座因子之一,利用非复制转座将DNA整合到宿主基因组,通过复制转座过程复制自己的基因组。已通过实验证明,噬菌体Mu是体内和体外研究转座的有效系统,在细菌和分子遗传学研究中是有用的工具。另外,噬菌体Mu...
生物学;病毒异基因造血干细胞移植总体生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízǒngtǐshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植总体生存率的定义:异基因造血干细胞移植总体生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)尚存活的患者数占同期异基...
医疗技术;造血干细胞移植技术异基因造血干细胞移植无病生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíwúbìngshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植无病生存率的定义:异基因造血干细胞移植无病生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)无病存活的患者数占同期异...
医疗技术;造血干细胞移植技术表现型延迟现象
...表现出细胞性状的变化。其原因可能有以下几种:(1)基因虽然发生了突变,但在突变前所产生的物质未被耗尽之前细胞不会表现出突变的性状(例如大肠杆菌中从野生型变成甲硫氨酸缺陷型这种突变)。(2)诱变剂本身并不...
生物学甲状腺激素不应症
...不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变,和遗传有关,家族性发病占75%~85%,散发病例占15%~25%,真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)是极罕见的,有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病巴特综合症
...,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病