隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病癌前角化不良病
...砷较高。外伤:部分损害在外伤或虫咬(如蜱)处发生。遗传因素:有报道某些家族倾向于发生本病。色素痣素质:因有许多病损发生于原有色素癌或痣细胞痣的基础上。发病机制:鲍恩病病变组织位于表皮内,有不同程度的角...
疾病;普通外科;皮肤肿瘤;癌前皮肤病变;皮肤科;表皮肿瘤唐氏筛查
...胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病外阴黏膜白斑
...发生于外阴皮肤及黏膜皮肤交界处多角形扁平紫红或暗红丘疹,表面光泽。组织病理学上有表皮突延长呈鸡爪样,胶样小体,基底层液化变性,真皮浅层带状淋巴细胞浸润可以鉴别。3.硬化萎缩性苔藓常发生于阴唇,局部可见与...
疾病;妇产科先天性点状软骨发育不良
...先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良全身性发疹性组织细胞瘤
...血症性组织细胞性疾病。症状体征皮损为无数鲜红—红色丘疹,直径为3~10mm,成批出现,散在对称分布,无成群或融合倾向,好发于躯干和四肢近端。少数病例皮疹可发生在口腔粘膜上。皮疹可自然消退,但新疹不断出现,可...
疾病;皮肤性病科生命的中心法则
...命的生物有许多特性不同于非生物,其中最突出的特性是遗传性和变异性。遗传即种瓜得瓜,种豆得豆。正是遗传才得以使生命世代繁衍,生生不息。而地球上多种多样的物种则是变异的结果。现在人们已清楚地知道,生物的遗...
生物学;遗传学丑角样鱼鳞病
...称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病玻璃体液化
...概述:玻璃体是位于眼球中后段的内容物。正常情况下呈透明的凝胶状态。其中99%是水,还有少量胶原、透明质酸等组成。玻璃体具有重要的屈光功能,并对眼球起支持作用。在病理情况下,玻璃体凝胶状态破坏,变为液体。这...
疾病;眼科先天性钙化性软骨发育不良
...先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良