血管角质瘤综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病尿液去甲肾上腺素
...腺素,最后转变为3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸。增高见于嗜铬细胞瘤、神经节细胞瘤和神经母细胞瘤等患者。本法检测VMA>35.3μmol/L,且有其他阳性指征,则应做动脉造影以确诊,若>69.7μmol/L时,在排除药物及食物等因素的影响后可...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病心包造口术
...三个胚胎层分化的组织成分构成的肿瘤。瘤壁由纤毛上皮细胞或鳞状上皮细胞组成,瘤体内含有软骨、牙齿、骨骼肌、平滑肌、唾液腺和室管膜等组织。畸胎瘤可因鳞状上皮细胞恶性变为鳞状细胞癌,或偶由中胚层成分恶性变为...
手术Anderson-Fabry综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病