遗传性营养不良类脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病白驳风
...例总数近9千例,有效率一般在90%左右,若是病程短的散发型患者,则有效率可更高一些。目前,各地中医界对白癜风的研究已做了大量的工作,治疗逐渐趋向于包括中药内服、外用、日光照射、针灸及西药等在内的综合疗法。...
中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;中医外科学;皮肤病及性传播疾病;白驳风;中医常见病;常见病方药治疗;常见病耳针疗法复发性疱疹性角膜结膜炎
...瘤以及接受免疫抑制疗法的病人,皆易并发单纯疱疹。原发型单纯疱疹与复发型者的病理变化相同。表皮细胞发生气球变性、网状变性和凝固性坏死,表皮细胞棘刺松解,导致细胞彼此分离而形成水疱。由于气球状变性比较明显...
疾病;皮肤性病科矮小症
...童则可诊断为矮小症。表格2.矮小症的不同诊断正常生长家族性(基因性)矮小症//体质性生长发育延迟(“大器晚成”)//异常生长发育不匀称性矮小症:对比四肢长度,躯干发育长于或短于应有长度骨骼发育不良/SHOX基因突变/...
疾病获得性大疱性表皮松解症
...以见到瘢痕性的脱发和甲营养不良。这种皮损使人想到迟发型皮肤卟啉病,或遗传性的大疱性表皮松解症。尽管如此,迟发性卟啉症伴有的多毛症,日光暴露部位的分布及硬皮病样的外观,以及尿卟啉检查阳性可资鉴别。EBA病人...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病异位性皮炎
...一词为柯卡(coca)于1925年首先倡议,其含义是:患者或家族成员易罹患哮喘病、枯草热、过敏性鼻炎、荨麻疹、湿疹等疾病史;对异种蛋白过敏;病人血青中lgE值增高;患者血青中嗜酸性白细胞增多。病因病理病机:异位性皮...
疾病肠息肉
...、贫血等全身症状,极少数大便时有肿物自肛门脱出。有家族史的病例往往对息肉的诊断有提示作用。凡原因未明的便血或消化道症状者,尤其是40岁以上的中老年男性,应注意作进一步检查,以提高大肠息肉的发现率和确诊率...
疾病;消化内科弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病回拉西坦
...力提高,记忆再现。无镇静作用。用法用量:用于早老性痴呆患者,1000~1500mg/d;治疗脑血管病引起的各种精神症状,600~1500mg/d;脑梗死后激动和/或抑郁的治疗,建议剂量为200mg/次,3次/d。安全范围1日0.3g~1.8g。不良反应...