家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。慢性肉芽肿病多数病人为男性,男女均可发病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;风湿免疫科家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科类妄想性幻想综合征
...ǎngzōnghézhēng英文:Delusion-likephantasysymrome类妄想性幻想综合征1908年由Birnbaum首次描述。类妄想性幻想综合征又称为病理性幻想或内向性幻想综合征。类妄想性幻想综合征与特定的人格与处境相联系,内容可以是单一的被害性质...
心理学与精神病学;妄想;疾病Menkes氏综合征
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病机:病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病Arnold-Chiari氏综合征
...hìzōnghézhēng概述:又称,Arnold-Chiari二氏畸形;基底压迹综合征。病因病理病机:本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形,向下作舌形凸出,并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明,有三种见解:①流体力学说:...
疾病不动纤毛综合症
概述:不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...hēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:蓝色橡皮-大疱性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存,可能为常染色体显性遗传。儿童期发病,不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节,质软如橡皮,有压痛,直径...
疾病;皮肤性病科肝肺综合征
...音:gānfèizōnghézhēng英文:hepatopulmonarysyndrome概述:肝肺综合征(hepatopulmonarysyndrome,HPS)是由各种急慢性肝病并发的肺脏血管扩张和动脉氧合作用异常引起的低氧血症,故其临床表现以原发肝病及肺部病变为主要临床特点。实...
疾病家族性自主神经机能异常
...英文:[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病