线粒体病
...体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达...
疾病;神经内科男性青春期发育延迟
...比例。注意有无嗅觉异常及面中线发育障碍。了解患者父母亲青春期发育史,如父亲变声、剃须及身材猛长年龄,母亲月经初潮的年龄等。进行详细的体格检查,了解患者腋毛、阴毛生长情况,准确记录睾丸体积大小。检查血、...
疾病;内分泌科RUBV
...大利亚眼科医生Gregg观察到患先天性白内障的新生儿,其母亲多数在怀孕的最初3个月患了风疹,明确指出孕妇感染风疹病毒与先天性畸儿的关系。风疹病毒在世界各地多次流行,1964年美国发生风疹大流行,导致10000例孕妇流产及...
生物学;病毒梅毒性葡萄膜炎
...;2.身体其他部位有梅毒病史,有不洁性接触史,或患儿母亲患有梅毒;3.梅毒血清学试验阳性;4.房水、玻璃体涂片,荧光抗体直接染色或暗视野显微镜检查到螺旋体。治疗原则1.病因治疗:驱梅治疗;2.皮质类固醇;3.抗前列腺...
疾病;眼科疾病;传染病经颈部径路食管气管瘘修补术
...生后喂食前就确诊,可避免新生儿肺炎发生。羊水过多的母亲尤其是早产儿,要考虑食管闭锁的可能性,可经鼻腔或口腔插入半硬的F8~10号不透X线的导管,以判断导管能否进入胃内。若食管闭锁,在插入10cm左右时,即可感到阻...
手术经颈部径路食管气管瘘修复术
...生后喂食前就确诊,可避免新生儿肺炎发生。羊水过多的母亲尤其是早产儿,要考虑食管闭锁的可能性,可经鼻腔或口腔插入半硬的F8~10号不透X线的导管,以判断导管能否进入胃内。若食管闭锁,在插入10cm左右时,即可感到阻...
手术经颈部径路气管食管瘘修复术
...生后喂食前就确诊,可避免新生儿肺炎发生。羊水过多的母亲尤其是早产儿,要考虑食管闭锁的可能性,可经鼻腔或口腔插入半硬的F8~10号不透X线的导管,以判断导管能否进入胃内。若食管闭锁,在插入10cm左右时,即可感到阻...
手术新生儿黄疸
...5.妊娠史生产史(胎膜早破产程延长提示产时感染)临产前母亲用药史等(二)临床症状:1.生理性黄疸轻者呈浅黄色局限于面颈部或波及躯干巩膜亦可黄染2~3日后消退至第5~6日皮色恢复正常;重者黄疸同样先头后足可遍及全身呕吐...
疾病;妇产科前置胎盘
...选择结束分娩的时间和方法。原则上以产妇安全为主,在母亲安全的前提下,尽量避免胎儿早产,以减少其死亡率。期待疗法:妊娠36周前,胎儿体重小于2500g,阴道出血量不多,孕妇全身情况好,胎儿存活者,可采取期待疗法...
疾病风疹病毒
...大利亚眼科医生Gregg观察到患先天性白内障的新生儿,其母亲多数在怀孕的最初3个月患了风疹,明确指出孕妇感染风疹病毒与先天性畸儿的关系。风疹病毒在世界各地多次流行,1964年美国发生风疹大流行,导致10000例孕妇流产及...
化验及医学检查