单体性
...-1)的现象,是低数性的一种。把这种在1对同源染色体中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体(monosome)。缺失一条染色体的染色体组可以有n种,从而与此相应的(2n-1)个体也有n种。单体性的例子如已知异源六...
生物学;染色体意志丧失
意志缺失也称"意志丧失",是精神病临床上常见的一种意志活动的异常表现。意志缺失的表现:症状表现为病人对周围事物缺乏兴趣,对外界环境及其变化缺乏任何情感反应,他们的生活需要和欲望显著减退或消失,不要求学习...
心理学与精神病学间置空肠胆管十二指肠吻合术
...乳头开口部憩室,由此引起反复胰腺炎和胆管炎发作。4.先天性胆道畸形,如先天性胆总管囊性扩张,囊肿切除后的胆道重建。5.胆道消化道吻合口狭窄。6.难以切除的胆管癌和胰头癌。禁忌症:胆总管以上的肝内狭窄或结石未能...
普通外科手术;胆道手术;胆肠内引流术;手术脆性X 染色体
....0%~10.4%,在学习困难儿童中占2.6%。河南医科大学对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,检出5例脆性X染色体,检出率为3.77%。特别提示因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成...
疾病;儿科建立体外循环
...查,进一步确定诊断,或修正诊断及改变手术设计。3.对先天性心脏病病人要常规检查有无左上腔静脉及有无合并动脉导管未闭。4.上下腔静脉套带有困难者,血管张力或右房张力大,或有粘连难以分离者,可先在右房插管,待...
脊髓拴系综合征手术
...术名称:脊髓拴系综合征手术分类:神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码:03.407概述:在椎板裂隙中,尤其是腰骶部常有椎旁肌嵌入椎板的缺损处,局部有异常的软骨、骨质增生、黄韧带增厚、硬脊膜外瘢痕、纤维带粘连...
神经外科手术;脊柱脊髓先天性畸形手术;手术腭咽环扎腭裂修复术
...。2.特别适用于咽腔过大、术后软腭过短、悬雍垂缺失、先天软腭短小及隐裂等腭咽闭合功能不全的病人。3.也适合于幼儿,因此法简单、创伤小。禁忌症:除腭裂修复术中一般禁忌证外,环扎术本身无明显禁忌证。术前准备:1....
手术;口腔科手术;腭裂修复术Setleis综合征
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病描述:Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它...
疾病;皮肤性病科闭锁的肺动脉瓣切开术
...不良、室间隔完整无缺,而房室和心室大血管关系正常的先天性心脏畸形,其发生率约占先天性心脏病的1%~3%,在新生儿先天性发绀型心脏病中约占30%。在心室的发育、动脉干的分隔和肺动脉瓣发育过程中发生异常,均可引起...
手术神经鞘磷脂沉积病
...营养不良,包括Schilder病,Pelizaeus-Merzbacher病,虽然酶的缺失尚不清楚,但亦属遗传性疾病。2.白质和灰质同时受累的类脂质沉积病,如Nimann-Pick病,Gaucher病。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有神经元的肿胀、空泡...
疾病;神经内科