神经元蜡样脂褐质沉积症
...力低下,无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。2.晚期婴儿型NCL及其变异型(1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫...
疾病;神经内科斯-克二氏综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病HLA
...风湿性关节炎B2724Reiter病B2730~50牛皮癣性关节炎B176Bechat综合征Cw69发作性睡眠B5110~15寻常天疱疮Ⅱ类DR220I型糖尿病DR424多发性硬化症DR3/DR420全身性红斑狼疮DR24全身性硬化症Ⅲ类C4AQOC4BQOC4AQO6119迄今已检出了众多的HLA基因多态性标...
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床路径(2016年版)
...ng(2016niánbǎn)基本信息:《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。发...
临床路径;2016年版临床路径Anderson-Fabry综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血管角质瘤综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病智力测验
拼音:zhìlìcèyàn英文:intelligencetest概述:智力测验是通过测验的方式来衡量人的智力水平高低的一种科学方法。有人把智力看作是人的各种基本能力的综合,包括观察力、注意力、记忆力、想象力和思维力等,故智力测验也称...
吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。慢性肉芽肿病多数病人为男性,男女均可发病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;风湿免疫科