Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病第二钙化醇
...充分纠正。维生素D中毒可以表现在胎儿。导致非家族性先天性主动脉瓣膜狭窄。到婴儿期,这种畸形常与高血钙的其他特征同时被发现。母亲的高血钙也可能会抑制新生儿甲状旁腺功能。从而导致低血钙手足搐搦和癫痫发作。...
丙酮酸
...环功能不全、重症肝损害(肝硬化、肝性昏迷)、糖尿病、糖原病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累积病)、肾功能不全、维生素B1缺乏症、Leith脑病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脱氢酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶、丙酮酸激酶)、中...
生物学;化验及医学检查抗菌药中毒性肾病
...发病机制:目前,对氨基糖苷肾病的发病机制尚不明了,溶酶体酶学说为多数人所接受。肾小管上皮细胞溶酶体内氨基糖苷浓度远远高于其他细胞器内或血浆内的浓度,甚至高达其细胞外液浓度10~200倍。庆大霉素引起直接肾毒...
肾内科;继发性肾脏疾病;药物与毒素引起的肾损害;疾病抗佝偻病维生素
...充分纠正。维生素D中毒可以表现在胎儿。导致非家族性先天性主动脉瓣膜狭窄。到婴儿期,这种畸形常与高血钙的其他特征同时被发现。母亲的高血钙也可能会抑制新生儿甲状旁腺功能。从而导致低血钙手足搐搦和癫痫发作。...
苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病骨化醇
...充分纠正。维生素D中毒可以表现在胎儿。导致非家族性先天性主动脉瓣膜狭窄。到婴儿期,这种畸形常与高血钙的其他特征同时被发现。母亲的高血钙也可能会抑制新生儿甲状旁腺功能。从而导致低血钙手足搐搦和癫痫发作。...
内分泌系统药物;甲状旁腺及骨代谢疾病用药物;维生素类药;西药中毒苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病耳硬化
...有增生区者,可确诊为迷路性耳硬化。鉴别诊断本病需与先天性无卵圆窗症、先天性听骨畸形或固定、粘连性中耳炎、渗出性中耳炎、后天原发性上鼓室胆脂瘤、封闭型鼓室硬化症、Paget病和以耳聋、蓝巩膜、骨质易碎为特征的V...
疾病;耳鼻喉科梅毒肾病
...血管外增生性肾小球肾炎以及膜上皮间有广泛免疫复合物沉积。诊断越早预后越好。疾病病因本病的病原体是梅毒螺旋体,属小螺旋体科密螺旋体属。梅毒的病原体因其体液透明,表面光滑,折光力较强而不易染色,故又命名为...
疾病;肾脏内科