Camuratic-Engelmann病
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
疾病Leigh氏综合征
...隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。临床表现:2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度...
疾病威尔逊氏综合征
...极少见,脊髓型临床特征为:多见于10~20岁男性患者,对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状,称脑脊髓型。③骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年肝豆状核变性患者,临床以佝偻病...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病进行性骨干发育异常
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
面神经损害
...有面神经的损害致周围性面神经麻痹,此病具有四肢远端对称性瘫痪,并可波及躯干,严重病例可累及肋间及隔肋而致呼吸麻痹,感觉障碍呈手套袜子型。脑脊液典型改变是蛋白质含量增高,而细胞数正常,称蛋白—细胞分离现...
疾病进生性骨干发育不全
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
肝豆状核变性
...极少见,脊髓型临床特征为:多见于10~20岁男性患者,对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状,称脑脊髓型。③骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年肝豆状核变性患者,临床以佝偻病...
疾病肌无力样综合征
...顿综合征的诊断:根据中老年男性肺癌病人出现肢体近端对称性肌无力或易疲劳,加之口干、括约肌功能障碍、肌痛和腱反射减弱,患肌用力收缩后肌力短暂增强,持续收缩后呈病态疲劳,腾龙喜试验不敏感,血清AchR-Ab阴性,...
神经内科;神经肌肉传递障碍疾病;疾病胸锁乳突肌下端切除术
...为止。为避免肌肉切断后的两断端粘连在一起,还应将其近端切除2~3cm。3.切断胸锁孔突肌的上部肌腱:如经上述处理仍不能过度矫正时则同时切断该肌的上部肌腱。在外耳道下缘与乳突部的平面做一小弧形切口(图3.21.2.2.1.1-4...
手术