羊膜带综合征
...,畸形足。颅骨部位:非对称性脑膨出、无脑畸形、颅骨缺如。颜面部位:唇、腭裂,鼻发育异常,非对称性小头畸形。胸腔:肋骨裂,心脏异常。脊柱:脊柱侧突,脊柱裂。腹壁部位:腹裂、脐膨出和膀胱外翻。外阴:生殖器...
疾病;妇产科头足纲
...由多个壳室组成;在十腕目则以甲或瓣存在于体内,有的缺如。体色因体表色素胞的收缩和扩张而有明显的变化。外套腔内的水从足的一部份(上足)变态所成之漏斗排出,并由此产生的反作用力驱使身体移动。本鳃为2或4个,...
生物学染色体病
...平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高(图2)。图221三体核型与正常核型比较上图21三体(Down)综合征下图正常核型Edwards...
疾病多发性骨骺发育异常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多发性骨骺发育异常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者...
疾病尿黄体生成素
....2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降低:垂体...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...糖代谢异常,使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如,导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。病理生理发现这些病人的中性粒细胞有缺陷,不能与很多自然的和人工的物体表面黏附,也不能与调理过的物体相...
疾病;儿科白点病
...皮肤,而白斑周围色素较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...皮肤,而白斑周围色素较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病眼眶先天畸形
...骨缝过早愈合儿发生的头颅畸形所引起,或由于眶壁本身发育障碍形成眶壁缺损所致。疾病分类眼眶科症状和体征颅骨缝过早愈合引起的畸形以尖头畸形、颅面骨发育不全综合症为代表,在尖头畸形患者,眼眶不仅狭窄,且其顶...
沃纳综合征
...硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学...
疾病;风湿免疫科