斯-克二氏综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病播散性单纯疱疹
...疫抑制疗法的病人,皆易并发单纯疱疹。2、病理变化原发型单纯疱疹与复发型者的病理变化相同。表皮细胞发生气球变性、网状变性和凝固性坏死,表皮细胞棘刺松解,导致细胞彼此分离而形成水疱。由于气球状变性比较明显...
疾病;皮肤性病科安德森-弥漫性体血管角质瘤
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病糖尿病性心肌病
...ng英文:diabetescardiomyopathy;diabeticcardiomyopathy疾病别名糖尿病性心脏病疾病代码ICD:I43.1﹡疾病分类心血管内科疾病概述糖尿病性心肌病(diabeticcardiomyopathy)是指发生于糖尿病患者,不能用高血压性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病...
疾病;心血管内科梅毒性关节炎
...主要根据以下几个方面综合分析判断而定。1.病史梅毒性家族史,如有流产、早产,以及关节疾患史等。患者本身有梅毒感染史,或有梅毒感染症状。有典型的郝秦氏三征等。但是梅毒性关节炎患者有时并无明确的梅毒感染史。2...
疾病;风湿免疫科