癫痫发作与癫痫综合症
...白者。(5)实验性癫痫遗传学研究:目前已克隆各类谷氨酸受体、神经营养因子、核内早期即刻反应基因(c-fos/c-jun)和应激基因如热休克蛋白等,并与癫痫易感性关系作了大量分子水平研究。用cDNAs人工定点突变方法对钾通道...
疾病;神经内科;癫痫白化病
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》(中华儿科杂志,2014,52(6):420-425)、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂...
临床路径;2016年版临床路径原发性甲状旁腺功能亢进症
...起广泛骨质吸收脱钙等改变,骨基质分解、粘蛋白、羟脯氨酸等代谢产物自尿排泄增多,形成尿结石或肾钙盐沉着症(nephrocalcinosis),加以继发性感染等因素,肾机能常遭受严重损害。后期肾功能不全时,磷酸盐不能充分排出...
疾病癫痫发作与癫痫综合征
...白者。(5)实验性癫痫遗传学研究:目前已克隆各类谷氨酸受体、神经营养因子、核内早期即刻反应基因(c-fos/c-jun)和应激基因如热休克蛋白等,并与癫痫易感性关系作了大量分子水平研究。用cDNAs人工定点突变方法对钾通道...
疾病Paget病
...钙升高,血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH一般正常。血碱性磷酸酶(ALP):血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常。颅骨病变时ALP升高...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Paget骨病
...钙升高,血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH一般正常。血碱性磷酸酶(ALP):血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常。颅骨病变时ALP升高...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病酶的活性中心
...链上的极性基团组成。构成酶的活性中心的氨基酸有天冬氨酸(Asp)、谷氨酸(Glu)、丝氨酸(Ser)、组氨酸(His)、半胱氨酸(Cys)、赖氨酸(Lys)等,它们的侧链上分别含有羧基、羟基、咪唑基、巯基、氨基等极性基团。这...
佩吉特骨病
...钙升高,血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH一般正常。血碱性磷酸酶(ALP):血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常。颅骨病变时ALP升高...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病暴发性肝功能衰竭
...酸800巩固疗效。注意复方氨基酸Sohamine或Freamine含较高酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸,可促发肝性脑病。2.左旋多巴及卡多巴用法为左旋多巴100mg、卡比多巴10mg加入10%葡萄糖液500ml,缓慢静脉滴注,每日1~2次。两药并用,可减少左...
疾病