大肠次全切除术
...直肠吻合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至...
手术Morvan 氏综合征
...经根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy)本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...
疾病外阴汗管瘤
...毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。弥漫性家族型汗管瘤为常染色体显性遗传。由于本病有好发于女性,且青春期加重、妊娠期、月经前期或使用女性激素时皮疹增大,提示外阴汗管瘤与内分泌紊乱有关。病理生理肿瘤位于真皮浅层...
疾病;妇产科原发性免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病二糖酶缺乏症
...各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病家族性高钾性高血压
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病肥大性骨关节病
...发病。可并发关节积液,骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病,在少年及青春期活跃,至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonaryHOA...
疾病遗传性补体缺陷病
...中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应...
疾病可变性红斑角化症
...病病因:为一种罕见遗传病,其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病,其基本异常起源于表皮,并证实在角化过程皮损中,角质小体在数量上是减少的。病理生理:为非特异性变化...
疾病;皮肤性病科特发性尿钙增多症
...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
疾病;肾脏内科