少数民族地区新生儿听力筛查技术引进及临床应用
...位检查,以作出听力障碍的最终诊断。结果与结论新生儿先天性听力损伤发病率较高,对全部出生新生儿进行听力筛查是完全有必要的,也可帮助我们早期发现听力损伤儿童,以达到早期干预的目的。【关键词】新生儿听力筛查;临床...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第2期先天性巨结肠
【概述】先天性巨肠(Hirschsprung′sdiscase)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。北京儿童医院外科1955~1991年共收治1439例,其中新生儿599例,男与...
求医问药;疾病手册;胃肠外科破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前诊断胎儿先天性心脏病的研究进展
【关键词】先天性心脏病;产前诊断;超声心动图;遗传学;环境因素 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中,约有8名发生本病,...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第4期颅咽管瘤术后并发尿崩症1例报告
...肿瘤继续增大。 2讨论 颅咽管瘤是小儿最常见的先天性颅内肿瘤,发生于原始上腔外胚叶所形成的颅咽管残余上皮细胞,占颅内先天性肿瘤的60%,可见于任何年龄,多见15岁以下的小儿,男多于女。因为颅咽管瘤是发生在...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第3期小儿先天性巨结肠
【概述】先天性巨肠(Hirschsprung′sdiscase)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。北京儿童医院外科1955~1991年共收治1439例,其中新生儿599例,男与...
求医问药;疾病手册;儿科专家说先天性甲状腺功能低下与基因突变有关
...洲多国科学家组成的研究小组日前发现,基因突变是导致先天性甲状腺功能低下的“祸首”之一,这一研究成果将有助于开发针对这种病的新疗法。甲状腺位于人的颈部,它合成的甲状腺激素在人生长发育和新陈代谢方面发挥重...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组国家重点基础研究发展计划和重大科学研究计划2014年项目申报指南
...供理论依据和技术;研究影响竹材生物质形成过程中生长发育的分子基础,研究竹子开花的调控机理。5.农林鼠害和农作物病害发生的多因素互作机制及防控策略深入研究气候变化、人类活动等对农林鼠害成灾的影响机制,探索...
医学教育;科教新闻第二节 胃肠疾病
...内的堵塞因素常见的有蛔虫团、肿瘤、胎粪、异物及小肠先天性狭窄或闭锁。造成梗阻的肠外因素有腹膜炎后引起的肠管粘连或肠管浆膜间的纤维带形成、肠疝时疝囊内肠管的扭转或套叠,腹腔内肿瘤的压迫等。 功能性肠梗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
...官病变,然而它们的形成机制还有待阐明。Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突变导致,是先天性脂质营养不良症中最为严重的一种。目前,人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与...
行业资讯;临床快报;肥胖相关