弗布利综合征
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脊髓栓系综合征的手术
...移,引起神经功能障碍,常合并硬脊膜内(外)脂肪瘤。儿童脊髓圆锥低于L2平面被认为有脊髓栓系。其主要表现为:可出现上运动神经元性瘫痪,亦可表现为下运动神经元性瘫痪,下肢及鞍区感觉减退,多伴有大小便控制功能...
小儿外科手术;脊柱的手术;手术肌张力障碍
...挛(torsionspasm)。(2)按肌张力障碍起病年龄分类:①儿童型肌张力障碍:患者年龄小于12岁。②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。③成年型肌张力障碍:患者年龄大于20岁。儿童期起病的肌张力障碍,病情常呈进行性,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Fabry-Anderson病
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病顶叶肿瘤
...却不一定有影响。失写症,主要表现为写字发生困难,但阅读或抄写时可以不出现障碍。失算症以笔算障碍明显。5.失读症左侧大脑半球顶枕叶病变时常致失读症,即阅读能力丧失,同时伴有书写能力障碍。失读症可分为两种:...
疾病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期,存活期在50岁左右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病老年人环咽肌功能障碍
...压和松弛异常,引起口咽部的咽下困难,称为环咽肌功能障碍。临床症状有进餐时咳嗽,咽下立即咳嗽,体重下降。疾病名称:老年人环咽肌功能障碍英文名称:seniledysfunctionofcricopharyngeusmuscle别名:senileCricopharyngeusmuscledysfunction...
疾病;老年病科;老年人消化系统疾病