FGFR激酶异突结构及致病机制研究获进展
...ructure.2013Aug20.)FGFR3突变可直接引起侏儒症,其中包括季肋发育不全、软骨发育不全、致死性发育不全等。研究证实,新生儿致命性的先天侏儒综合征:II型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E功能获得性突变所导致...
医药经济;生物技术;技术要闻第一节胎怯
...壳软,哭声低微,肌肤不温,指甲软短,骨弱肢柔,或有先天性缺损畸形,指纹淡。分析:肾精薄弱,元阳未充。肾主胞胎,主骨,开窍于耳,其华在发,故形体、肢骨、耳窍等均示肾精禀赋不足之象。治法:益精充髓。补肾温...
医源资料库;医源图书馆;教材类;中医儿科学;第四章 初生儿病证残角子宫妊娠破裂术后正常妊娠1例报告
...1%~0.0082%,故误诊率高。 子宫发育异常是苗勒系统的先天性异常,大多数患者因无症状而未被诊断,通常因异位妊娠、不育、流产、周期性痛经或常规盆腔检查时偶然发现[1,2]。残角子宫是子宫发育异常中常见的一种,常...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期膈疝修补术
...连的部位,往往由于发育不正常而形成缺损或弱点,成为先天性膈疝的解剖基础。胸骨部与肋骨部之间的缺损或弱点叫做胸骨旁裂孔[图2],经此孔的膈疝,临床上称之为胸骨后膈疝。肋骨部与腰椎之间的缺损或弱点叫做胸腹膜裂...
医源资料库;图库;医学图库;手术图库;胸外科手术图库彩超检测孕妇甲状腺与胎儿骨骼发育迟缓的研究
...孕妇甲状腺上动脉血流阻力指数参考值范围3讨论新生儿先天性甲状腺功能低下症,系指胚胎及胎儿在宫内生长发育的各个阶段缺少必要的甲状腺激素(T3、T4)及碘元素,导致新生儿神经系统和骨骼系统发育障碍,合成和分泌甲...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第4期典型颜面血管瘤病CT表现1例
...因不完全明了,一般认为系胚胎早期(4~8周时)原始血管发育异常所致。属于神经、皮肤及血管发育异常,归属于神经皮肤综合征,被认为是斑痣性错构瘤病家族的一类。该病很少有家族史,可能偶有遗传因素。表现为一种常染...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期环状胰腺
概述环状胰腺(annluarpancreas)是一种先天性的发育畸形,病人有一带状胰腺组织环,部分或完全包绕十二指肠第一段或第二段,致使肠腔狭窄。本病于1818年由Tiedemann首先在尸检中发现,1862年Ecker首先报道。迄今世界文献中仅有30...
求医问药;疾病大全;腹部第二节 先天畸形
...,或者存在于发育良好的体内,而成为“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤,特别是骶尾部的,实际上是不对称性的联胎。 3.三胚层期至第2个月末在植入期,已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末,两胚层之间又出...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学新生儿呕吐
...次喂奶后呕吐要注意有无食管闭锁,生后几天内呕吐多为先天性消化系统畸形和生产性颅脑损伤,晚期新生儿呕吐以喂养不当和感染性疾病多见。2.呕吐性质(1)溢乳溢乳不属于真正的呕吐,不具有呕吐时神经肌肉参与的一系列...
求医问药;疾病手册;儿科腹脏突出症2例报告
...气腹导致腹脏突出的病例报道[5]。腹脏突出症无论是先天性还是后天性其病理变化基本相同,正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1~2cm,因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的75%~80%,膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高,肺有...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2004年第1卷第3期