幼年性透明蛋白纤维瘤病
...溶解性骨损害及身材矮小。症状体征:本病罕见,与隐性遗传有关,多发生于屈曲挛缩的早产儿,常在婴儿早期发病,亦可见于1~5岁幼儿。表现为许多皮下结节,逐渐增大,伴有齿龈肥大及屈曲挛缩。最大结节通常见于头皮,...
疾病;皮肤性病科交界性大疱性表皮松解症
...疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔...
疾病;皮肤性病科连锁基因遗传规律
...uǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A)对白色...
基因;遗传;生物学黑棘皮病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科亨纳曼综合征
...先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良遗传性局限性瘙痒症
...ritus疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种X性联显性遗传病,女性多见,常在30岁左右发病,多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒,引起反复搔抓。1965年Comings等曾报告一受累家系,其15个成员中,8个受累,其中7个为女性,瘙痒...
疾病;皮肤性病科黑色棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病皮角
...皮肤病的基础上发生。常见的原发病有:寻常疣、脂溢性角化病、光线性角化病或早期鳞状细胞癌、角化棘皮瘤、汗孔角化病;还可发生于外毛根鞘瘤、倒置性毛囊角化病、基底细胞瘤、疣状痣、皮脂腺腺瘤、良性血管瘤等。症...
疾病;皮肤性病科