Cockayne氏综合征
概述又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷...
求医问药;疾病大全;头部Duchene-Erb氏综合征
概述又称,上颈神经根综合征;臂丛上部麻痹。病因病理病机分娩时头臂牵引致臂神经丛麻痹引起者较多。成人多因外伤、颈椎病等致第五和第六颈神经根损伤,引起肩胛和臂部肌肉麻痹。临床表现上肢前臂呈伸展状下垂,肩及...
求医问药;疾病大全;头部Foix氏综合征
概述又称,海绵窦综合征;垂体蝶骨综合征;海绵窦血栓形成综合征。病因病理病机由海绵窦外侧壁肿瘤、垂体瘤、蝶骨肿瘤及海绵窦血栓性静脉炎、海绵窦内动脉瘤等致Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ(1、2支)颅神经麻痹。临床表现症状因...
求医问药;疾病大全;头部Gerstmann氏综合征
概述又称,左侧角回综合征;优势半球综合征。病因病理病机主侧半球顶叶与颞叶角回病变,以顶后动脉或角回动脉闭塞常见。亦可见于脑瘤、脑外伤、脑萎缩、酒精中毒、一氧化碳中毒、各种精神病、催眠状态等。临床表现Ger...
求医问药;疾病大全;头部Parinaud氏综合征
概述又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。病因病理病机颅内肿瘤,如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤,以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。临床表现特征为两眼同向上视不能...
求医问药;疾病大全;头部Rubinstein-Taybi氏综合征
概述又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下...
求医问药;疾病大全;其他趋化因子受体CCR5在干眼综合征患者结膜上皮中的表达
...科研究所的GulatiA博士及其同事对趋化因子受体CCR5在干眼综合征结膜上皮中的表达特点进行了研究。结膜印迹细胞学样本取自正常个体(n=15)和干眼综合征患者(n=45)。从印迹细胞学样本中获取细胞,应用流式细胞仪对细胞表...
行业资讯;临床快报;眼科北大一院成功实现Alport综合征产前诊断
...科通过合作,日前成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。该技术不但为Alport综合征患者的再生育带来了希望,也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。 据该专业组负责人丁洁教授介绍...
行业资讯;临床快报;妇科与产科Brugada综合征SCN5A基因的三个新突变
...心血管病杂志2006Vol.34No.7P.616-61919(北京)为了研究Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。研究者以4例Brugada综合征患者和9例临床可疑Brugada综合征患者为研究对象,采用聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组腹绞痛综合征
【概述】腹绞痛综合征(AbdominalAnginaSyndrome)是指肠道相对缺血引起的餐后上腹或中腹部疼痛的综合征。又称之为内脏绞痛、肠绞痛、间歇性缺血性蠕动障碍、腹间歇性跛行、缺血性腹综合征、慢性内脏缺血综合征、肠系膜动脉...
求医问药;疾病手册;消化内科