苯酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病阿姆斯特丹型侏儒
...臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。4.其他出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能...
疾病;儿科苯丙酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病永久植物状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状Gallie寰枢椎融合术
...齿状突发育不良、齿状突末端小骨、齿状突分离及齿状突缺如。齿状突畸形因局部仅有韧带组织固定于寰枢关节,使局部很不稳定,容易因外伤导致脱位而引起脊髓损伤。临床上可无症状,但当受到轻微外伤时就可出现延髓或上...
小儿外科手术;儿童颈椎的手术;齿状突畸形的手术;寰枢椎融合术;手术膈膨出
...指一侧或双侧膈肌部分或全部发育异常。膈肌纤维萎缩、缺如、膈肌变薄呈膜状,膨出部分为菲薄的纤维组织和肌纤维薄膜。病理生理该病由于膈肌发育不全或膈肌萎缩,使各级呈薄膜状,张力降低,因腹腔压力高于胸腔压力,...
疾病;呼吸内科持续性发育状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状类昏迷状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状经口咽入路齿状突切除术
...齿状突发育不良、齿状突末端小骨、齿状突分离及齿状突缺如。齿状突畸形因局部仅有韧带组织固定于寰枢关节,使局部很不稳定,容易因外伤导致脱位而引起脊髓损伤。临床上可无症状,但当受到轻微外伤时就可出现延髓或上...
手术