异态性
染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例...
染料
...能溶于水或借助于化学方法使之溶于水及制成分散液,在染色时含染液而上染纤维,上染后具有一定的坚牢度,即在后加工或使用过程中保持不褪色。我们介绍的染料只限于有机化合物。染料的分类方法:染料的分类方法有三种...
染料;化学物中毒;急性中毒中性粒细胞核鼓槌小体
...,故而得名。一个细胞中通常含有一个,有时含有两个,染色与胞核一致。有人以此来鉴别男性与女性。正常成人,中性粒细胞含性染色体者,女性占5%左右,男性一般在1%以下。肿瘤或放射病患者,这种小体增多,且无性别差...
化验及医学检查;临床血液检查;白细胞Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病变异性红角皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病弱智
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...
弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病骨髓增生程度
...髓小粒丰富,制片厚薄均匀的涂片,经瑞氏-姬姆萨混合染色后于显微镜下检查细胞质和量的变化。试剂:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置洁净干燥的研钵内,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇约50ml,继续...
化验及医学检查;骨髓细胞学检查;骨髓检查精神缺陷
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...
精神幼稚
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...