变异性卟啉症
...症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损...
疾病;皮肤性病科MND
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病骨膜增生厚皮症
...述:骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。诊断要点:一、原发性:1.青春期后发生。2.前额、颊部皮肤明显增厚,出现皱褶,...
疾病;皮肤性病科等位基因
...03—2001输血医学常用术语]等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一...
输血医学;遗传与基因;生物学肌萎缩性脊髓侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病双糖不耐受症
...各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病Gordon综合征
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病