先天性肝内胆管囊状扩张症
...的确切病因尚不十分清楚,多数学者认为,Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病,可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。病理生理Caroli指出其特点为:①肝脏汇管区有较多小胆管增生,胆管腔常扩张,伴...
疾病;肝胆外科家族性高钾性高血压
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病对称性进行性红斑角化症
...称性红斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病,婴儿期即可发病,主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化,境界明显,病程慢性。可内服维生素A或维A酸类药物,局部使用维A酸类制剂...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病肾脏检查的超声诊断技术
...,融合肾。2.肾囊性病变单纯性皮质囊肿、肾盂旁囊肿、多囊肾。3.肾肿瘤肾实质肿瘤、肾盂肿瘤。4.肾创伤。5.肾结石。6.肾积水。7.肾动脉狭窄。8.移植肾与并发症。禁忌证:一般无特殊禁忌证。准备:1.填写申请单逐项认真填...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术家族性颌骨纤维异常增殖症
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变甲真菌病
...柱顶孢霉等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,部分人群有此遗传素质。发病机制:甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见,约为77.6%,以红色毛癣菌为主(85%),其次为须癣毛癣菌(12%)、絮状表皮癣菌...
皮肤科疾病;真菌性皮肤病;浅部真菌病;疾病弥漫性掌跖角皮症
...,如假性趾(指)断症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因属常染色体显性遗传,可见于所有种族中。Rogaev等确定本病的遗传座位是在17染色体上,与酸性角蛋白基因所在的染色体区域相同。病理生理属常染色体显性遗传,可见于所有种...
疾病;皮肤性病科土耳其卟啉病
...下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病症状性卟啉病
...下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病