VLDL-胆固醇
...常值:电泳法:0.08~0.41mmol/L。化验结果意义:(1)升高:家族性Ⅳ型高脂蛋白血症、糖尿病、胰腺炎、尿毒症、肾病综合征、肾炎、妊娠、取用避孕药、雌激素、孕激素、饮酒、肥胖。(2)降低:肝功能异常。化验取材:血液化验...
化验及医学检查信息转导
...功能的基础。信息转导的异常则会导致功能障碍,例如,家族性高胆固醇症是一种典型的受体异常性疾病。该病是由于病人低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷,致使胆固醇不能被肝组织摄取,进而发生高胆固醇血症。又如,非胰岛素...
医学多基因家族
...音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它...
高钠血症
...有肌张力增高和反射亢进等,严重者因此而死亡。特发性家族性高钠血症(Liddle病)临床上主要表现为高血压和低血钾,与醛固酮增多症相似。由于渴感中枢的渗透压阈值上调所引起的特发性高钠血症一般无明显临床表现。失水...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱反应性组织细胞增生
...体感染也有报道。结缔组织病、X伴性淋巴增生综合征、家族性嗜红细胞性淋巴细胞增生症、亚急性细菌性心内膜炎、风湿病、白血病、恶性淋巴瘤、骨髓转移癌及获得性免疫缺陷综合征以及脾脏切除后、酗酒等都有报道。也可...
疾病;感染内科;综合征载脂蛋白AⅡ
...糖尿病、肾病综合征、遗传性ApoA-Ⅰ缺乏症(Tangier病)、家族性低α-脂蛋白血症、鱼眼病、重度营养不良、肝炎活动期、肝功能低下。附注:(1)免疫透射比浊法:①关于抗血清:比浊测定与其他方法相比对抗血清的要求更高...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定高血钠症
...有肌张力增高和反射亢进等,严重者因此而死亡。特发性家族性高钠血症(Liddle病)临床上主要表现为高血压和低血钾,与醛固酮增多症相似。由于渴感中枢的渗透压阈值上调所引起的特发性高钠血症一般无明显临床表现。失水...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱家族性出血性肾炎
拼音:jiāzúxìngchūxuèxìngshènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄基膜肾病
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病