WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...中可出现一个以上的患儿,家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者(称为Pendred氏综合征),在青春期出现甲状腺肿,但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色...
中华人民共和国卫生行业标准狭颅综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病克鲁宗综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病鹦鹉头综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病肺囊性纤维化
...ryfibrosis,CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变,胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病完全性大动脉转位的生理矫治手术
...心室流出道阻塞等。完全性大动脉转位是一种比较常见的先天性心脏病,在10万例出生的活婴儿占有20.1~30.5例,在先天性心脏病中占5%~8%,在发绀型先天性心脏病中则居第2位,仅次于四联症。1797年Bailli首次阐述此畸形的病理...
心血管外科手术;完全性大动脉转位手术;手术性早熟
...eum):乳头体(mammillarybodies)及视交叉(opticchiasm)部,先天性脑缺损或脑炎可伴发性发育成熟过早的征象。神经学检查常可确诊。McCune—Albright综合征的性发育过早,伴有多骨性纤维性发育不良(polyostoticfibrousdysplasia)、皮肤...
中医儿科学;中医学;中医诊断学;中医病名;内分泌科;疾病气胸
...高体型的男性青壮年。非特异性炎症瘢痕或弹力纤维先天发育不良,可能是形成这种胸膜下肺大疱的原因。自发性气胸常继发于基础肺部病变,如肺结核(病灶组织坏死;或者在愈合过程中,瘢痕使细支气管半阻塞形成的肺大疱...
疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发生性腺肿瘤,有恶变可能。预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒...
疾病;儿科柱裂
...ra;hydrocelespinalis;rachischisis;spinabifida;柱裂分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病腰骶部畸形ICD号:Q76.0脊柱裂的病因:胚胎期第3周时,两侧的神经襞向背侧中线融合,构成神经管,其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两...
疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科