豹皮综合征
...畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病;儿科内窥镜下青春期鼻咽纤维血管瘤切除术
手术名称:内镜下青春期鼻咽纤维血管瘤手术别名:内窥镜下青春期鼻咽纤维血管瘤切除术分类:耳鼻喉科/鼻和鼻窦手术/内镜下鼻腔、鼻窦手术ICD编码:29.3901概述:鼻咽纤维血管瘤(nasopharyngealangiofibroma)为良性肿瘤,好发于...
手术骨干续连症
...iánzhèng概述:骨干续连症(diaphysealaclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。诊断...
疾病大脑性瘫痪
...呈划弧状(交叉步态),足部屈曲内收,足跟不能着地。青春期或成年后腿部可变得细而短,无明显肌萎缩,被动运动肢体可感觉伸肌与屈肌强直。上肢轻度受累或不受累,如手指笨拙和强直,有些患者出现无力和痉挛,伸手拿...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科隐睾
...后均有助于改进精原细胞的发育,增加精原细胞的数量及青春期后的生精。Lipshulty在一组单侧隐睾病人手术治疗随访中报告,青春期前手术者在青春期后62%有生育能力,未手术者仅有46%的生育能力。手术治疗时间与青春期后...
疾病隐匿阴茎矫形术
...以不宜提倡早期手术。适应症:隐匿阴茎矫正术适用于:青春期以后仍无好转变化的隐匿阴茎。禁忌症:1.特发性小阴茎。2.肥胖儿童阴茎体部分埋藏于耻骨前脂肪堆者。3.由鞘膜积液或腹股沟斜疝等引起的继发性隐匿阴茎。术前...
手术踝上内翻截骨术
...腓骨缺如、腓骨先天性缺损、轴旁腓骨半肢畸形及腓骨未发育或发育不全。腓骨半肢畸形是否因血管发育不良及相对供血不足而影响间质发育并引起腓骨发育不良仍然是一种推测。遗传或中毒的致病作用尚未阐明。腓骨半肢畸形...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性腓侧半肢畸形的手术;手术白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面...
疾病;儿科童年反应性依恋障碍诊疗规范(2020年版)
...碍为特征的儿童精神障碍。其主要表现为显著紊乱的,与发育水平不适应的依恋行为,并伴有持续的社交和情绪障碍。本病起病于5岁前。在被严重忽视的儿童中,该病发生率不高于10%。(二)病理、病因及发病机制:严重的社...
词条;精神障碍;诊疗规范;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;特发于童年与少年的社会功能障碍21-羟化酶缺乏症
...激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因和流行病学:21-OHD由位于染色体6p21.3...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病