威尔逊氏综合征
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎
....8%、97.7%和94.0%,显著高于23名对照者(非家庭成员)同一基因片段序列的同源性。郝飞等对母婴HCVRNA阳性的血清作HCV包膜糖蛋白E2高可变区(E2HVR)序列分析和比较,结果11例HCV感染的母亲所生的婴儿有5例生后HCVRNA阳性,对其中2...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎原发性支气管肺癌临床路径(2017年县医院适用版)
...疗+放疗3.新辅助化疗+手术+辅助化疗(或联合放疗)。4.基因突变阳性的患者给予靶向治疗#。1.基因突变阳性者给予靶向治疗#。2.非突变者给予化、放疗为主的多学科治疗。1.基因突变阳性者给与靶向治疗#。2.非突变者给予化疗加...
临床路径;2017年版临床路径;呼吸内科临床路径;县医院版临床路径非整倍体
...成套的21种和24种不同的单体,是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体,即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的,其体细胞染色体数为2n1=47,即为三体。经显微镜检查,...
生长激素缺乏症
...开始治疗年龄愈小,效果愈好。目前已广泛使用的有国产基因重组人生长激素。疾病描述:生长激素缺乏症(GHD)是由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性...
疾病;儿科垂体功能减低
...在主张避免用此名称。治疗措施:垂体hGH缺乏患儿现在用基因工程合成hGH代替治疗,治疗应迟早开始,身高生长可赶上正常。hGH用量和方法各家意见有不同,一般用0.1mg(0.1u)/kg每天一次皮下注射,每周6次,亦有主张用0.05~0.1mg/kg...
疾病国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...关的临床关键技术。(四)能够开展内分泌代谢病激素和基因检测的内分泌代谢病临床检测,所涉及的项目通过省级以上卫生健康委临检中心的室间质量评价。(五)具备能够开展基因组学、基因表达组学、蛋白组学、代谢组学...
词条;医疗机构管理;法规文件;区域医疗中心基因异常
拼音:jīyīnyìcháng一个或多个基因异常,特别是隐性基因,是相当普遍的。每个人都携带有6~8个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起细胞功能异常,除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有两个相似隐性基因的...
疾病幽门螺杆菌感染
...m,CLO)”。然而该菌的超微结构、脂肪酸组成、尤其16SrRNA基因的同源性上与弯曲菌属有明显区别,1989年Goodwin等建议成立一个新的属,即Helicobacterium,并把CP更名“Helicobacterpylori”(Hp),即幽门螺杆菌,并得到国际医学界的普遍认...
疾病;感染科