Sjogren-Larsson氏综合征
...枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并...
疾病膀胱外翻修复术
...等。典型膀胱外翻由于部分下腹壁、膀胱前壁及尿道背侧缺如,故从腹壁上可见外翻的膀胱粘膜及喷尿的输尿管口。脐位置低,常于外翻膀胱粘膜上缘形成瘢痕。下腹壁、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红、发炎、糜烂,尿臊...
手术腹主动脉发育不良
...(最小者才49天),有人提出先天性学说:有谓2条背动脉缺如伴2条原始管中的1条闭锁者,有谓胎儿两条背侧主动脉过度融合者,有谓如风疹等病毒致血管壁平滑肌细胞的有丝分裂抑制,造成胎儿或婴儿早期主动脉发育中止者。...
疾病;心血管内科;主动脉及大动脉疾病三尖瓣关闭不全(外科)
...(Carvallo征)。典型体征在严重三尖瓣返流的病人中可以缺如。如肝脏长期郁血而致硬化,反而不再有搏动;右心容量负荷达到极点后,杂音不再随吸气而增强,故Carvallo征可以阴性。X线照片示右心房和右心室肥大,心脏右缘凸...
疾病半椎体畸形
...可并发心、肺功能不全。视畸形的特点与其所引起的脊柱发育异常的程度不同可采用手术、支架、肌肉锻炼等治疗措施。手术一般操作难度大,效果常欠满意。疾病名称:半椎体畸形英文名称:deformityofhemivertebralbody分类:骨科...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形先天缺牙
...音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在发育过程中发生异常而少形成一个或多个牙。乳牙列中先天缺牙较少,多见于恒牙列中,其发生率为2.3-6.0%。1984年对成都市516付乳牙合模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占...
免疫缺陷性肺炎
...起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形,称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏,淋巴细胞绝对计数在正常下界水平,淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞...
疾病;呼吸内科克汀病
...育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不。如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有甲状腺肿。由于各种酶缺乏所致的呆小...
疾病致心律失常性右室心肌病
...现为右心室壁极薄,类似Uh1畸形的羊皮样外观,心肌纤维缺如或消失,代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年。据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常,多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发...
疾病;心血管内科小儿智力低下
...音:xiǎoérzhìlìdīxià智力低下(mentalretardation,MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),...