苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...究:正常人PAH蛋白有折叠,并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关,这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人PAH(残基118~...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病生命科学
...对这一问题的逐步深入破解也将会相应地改变人类的知识结构。生命科学研究不但依赖物理、化学知识,也依靠后者提供的仪器,如光学和电子显微镜、蛋白质电泳仪、超速离心机、X-射线仪、核磁共振分光计、正电子发射断层...
生物学急性乙醇中毒
...碍,引起神经组织的供能减少,进而产生神经组织功能和结构上的异常。此外,维生素B1的缺乏还能够造成磷酸戊糖代谢途径障碍,影响磷脂类的合成,使周围和中枢神经组织继而出现脱髓鞘和轴索变性样改变。酒精中毒的症状...
疾病;神经内科;酒精中毒与神经系统疾病麻痹性痴呆
...的病理改变为突出。脑萎缩,神经细胞变性,脱失,皮质结构紊乱可能是导致痴呆,出现精神症状的原因。本病是由梅毒螺旋体侵犯大脑实质而引起的。另外,机体的反应性和功能状态与本病的发生也有相关性。头颅外伤、过度...
疾病;精神科脆骨病
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...查方法。这两种成像方法可以相对清晰精确地显示脑解剖结构特征及脑肿瘤病变形态学特征,如部位、大小、周边水肿状态、病变区域内组织均匀性、占位效应、血脑屏障破坏程度及病变造成的其他合并征象等。观察:①病灶的...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科赖利-戴综合症
...节及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,脑干网状结构变性,蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。神经纤维正常,胆碱酯酶存...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...节及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,脑干网状结构变性,蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。神经纤维正常,胆碱酯酶存...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病骨膜发育不良
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病