WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...在碘缺乏地区;同时,具有不同程度的精神发育迟滞,IQ小于或等于54(见A.2)。6.1.2辅助条件:6.1.2.1神经系统障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍:a)运动神经障碍(锥体系和锥体外系),包括不同程度的...
中华人民共和国卫生行业标准遗传性神经性肌萎缩
...脏损害引起急性心衰而导致猝死。腓骨肌萎缩症的预防:产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...脏损害引起急性心衰而导致猝死。腓骨肌萎缩症的预防:产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...脏损害引起急性心衰而导致猝死。腓骨肌萎缩症的预防:产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病神经纤维瘤病
...传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。流行病学有文献报告,神经纤维瘤病年发病率约为3/10万~5/10万。也有不少散发病例。
疾病;神经内科血友病A诊疗指南(2022年版)
...患者的首选治疗方法。对儿童患者应设定年关节出血次数小于3次的目标,以尽量避免关节损伤的发生以及由于关节出血造成不可逆性关节残疾。成年患者是否坚持预防性治疗尚无共识,但国内外的经验都已证明短期三级预防治...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病AAustin 型幼儿脑硫脂病
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。流行病学本病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。
疾病;风湿免疫科联合免疫缺陷病
...近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可...
疾病;风湿免疫科千金丸
...干用)3分,石膏半分。功效:催生,补匀血气。主治:产前后一切风冷血气等候。产前胎气不安,腰腹多疼,四肢昏倦,产后恶血不尽,及胎衣不下,憎寒壮热,吐逆烦闷,皮肤虚肿,或血晕狂迷,眼见神鬼。用法用量:每服1...
中医学;方剂学;方剂Austin型幼儿脑硫脂病
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:磷脂、肝素
疾病;风湿科;遗传及先天性异常