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肿瘤
...传病——着色性干皮病（xerodermapigmentosum）的患者，由于先天性缺乏修复DNA所需的酶，不能将紫外线所致的DNA的损害修复，皮肤癌的发病率很高。（2）热辐射的促癌作用：克什米尔人冬季习惯用怀炉取暖，有时在腹部引起“怀炉...
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第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条；罕见病 -
低增生性急性白血病
...的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰，偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关，常伴有11q23（MLL）异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合...
疾病；血液科；白细胞疾病；白血病 -
血色病性心肌病
...性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着等四联症。血色病性心肌病是过多的铁...
疾病；心血管内科 -
高催乳素血症
...、肢端肥大症（25%伴有高催乳素血血症）、库欣综合征（肾上腺ACTH腺瘤，10%伴有高催乳素血血症）、催乳素细胞增生症（80%伴有高催乳素血血症）。③功能性高催乳素血血症：多巴胺功能抑制所致，包括原发性空泡蝶鞍综合征...
疾病；内分泌科；下丘脑疾病；妇科 -
白血病前期
...的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰，偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关，常伴有11q23（MLL）异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合...
疾病；血液科；白细胞疾病；白血病 -
骨纤维结构不良
...机制：骨纤维异样增殖症病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变 -
冒烟性白血病
...的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰，偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关，常伴有11q23（MLL）异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合...
疾病；血液科；白细胞疾病；白血病 -
布-加综合征
...S时的MOVC在许多国家相继作了大量报道。MOVC的发生是由于先天性病变，还是后天因素所致，目前仍有争论。以往多数学者认为，MOVC是由于发育缺陷所致的先天性病变。如Hirooka根据病理解剖发现研究下腔静脉和肝段的胚胎发育，...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化 -
巴-希二氏综合病
...S时的MOVC在许多国家相继作了大量报道。MOVC的发生是由于先天性病变，还是后天因素所致，目前仍有争论。以往多数学者认为，MOVC是由于发育缺陷所致的先天性病变。如Hirooka根据病理解剖发现研究下腔静脉和肝段的胚胎发育，...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化