尿酸
...意义:(1)升高:①尿酸产生过多:A.原发性嘌呤生成亢进型、痛风。B.环境与因素:a.高嘌呤和高核酸饮食所致。b.高蛋白饮食、酒精性饮料过量。C.酶异常:a.PRPP(磷酸核糖焦磷酸合成)活性亢进型。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核...
化验及医学检查黄瘤
...黄色瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型,分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对黄色瘤患者可给予降脂药物,如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、...
疾病葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...性溶血性贫血,以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血(型)。疾病描述:红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷,其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(简称G6PD)缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时...
疾病;血液科第一批罕见病目录
...息性胸腔失养症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncephalitis10自身免疫性垂体炎AutoimmuneHypophysitis11自身免疫性胰岛素受体病AutoimmuneInsulinReceptopathy(TypeBinsulinresi...
词条;罕见病步态异常
...帕金森病步态,但小步态为基底宽。上肢有摆动动作,伴认知障碍、额叶释放症状、假性延髓性麻痹、锥体束征和括约肌功能障碍等,可资鉴别。但需注意额颞痴呆患者也可合并帕金森病。锥体外系病变:(1)慌张步态:见于...
疾病;神经内科;常见症状粘多糖沉积病
...缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现:1、粘多糖...
疾病黄瘤病
...黄色瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型,分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对黄色瘤患者可给予降脂药物,如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、...
疾病脂肪纤维瘤
...黄色瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型,分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对黄色瘤患者可给予降脂药物,如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄瘤症
...黄色瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型,分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对黄色瘤患者可给予降脂药物,如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄疣病
...黄色瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型,分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对黄色瘤患者可给予降脂药物,如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病