Marinesco–Sjogren氏综合征
...障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢...
疾病白发症
...胞也减少。未到老年的早期灰发或白色常有家族史,表现为常染色体显性遗传,也可见于某些综合征,如早老症(progeria)、Rothrnund综合征和Werner综合征,Waardenbur综合征、肌强直性营养不良(dystrophiamyotonia)和Böök综合征...
疾病耳郭痰包·痰浊凝聚证
...,变化迅速,故耳壳发病突然,风胜则痒。痰浊属阴邪,其性凝滞,故结而为肿,肤色不变。因非邪热为患,故无红肿焮痛。因是痰湿潴积,故肿而柔软,有波动感,穿刺抽吸之,可得淡黄色液体。抽吸后虽可使肿块缩小或暂时...
中医学;中医耳鼻喉科学;中医耳科;中医证名;耳郭痰包alstroem 综合征
...力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓、智力低下等改变,是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明...
疾病;儿科单纯性紫癜
...对璃珠粘附率降低,抗血小板抗体阳性。某些病人也可能为常染色体显性遗传所致,称为家族性单纯性紫癜。诊断检查束臂试验可为阳性,抗血小板抗体阳性。治疗方案本病对健康无明显影响,一般无需治疗。可用维生素C、路...
疾病;血液科多发性黑子综合征
...头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑...
疾病;皮肤性病科慢性粘膜皮肤念珠菌病
...不全等内分泌异常,以及缺铁性贫血、维生素A缺乏等。为常染色体隐性遗传。症状体征:本病的发生主要是由于细胞免疫缺陷,体液免疫不受侵犯,反而亢进者居多。患者于婴幼儿期即发生慢性复发性念珠菌感染,如鹅口疮、...
疾病;皮肤性病科肌阵挛性小脑协调障碍
...道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病家族性阿尔采木氏病
...皮层弥漫性萎缩,沟回增宽,脑室扩大。其发病机理推测为常染色体显性遗传。本病起病潜隐,40岁前发病者少见,60岁以后发病频率增高,女性较男性多见。早期可能仅有记忆困难或轻度健忘,短期记忆和记忆保持障碍为主,...
心理学与精神病学;疾病盐酸头孢吡肟
...溶液,用1mol/L醋酸溶液调节pH值至4.7)为操作缓冲液;柱温为25℃;检测波长为214nm(间接检测);操作电压为30kV;进样方法为压力进样(50mbar,5s)。新毛细管应依次用1mol/L氢氧化钠溶液、1mol/L盐酸溶液、乙腈和水分别冲洗处理5...
β-内酰胺类抗生素;头孢菌素类