安德森-弥漫性体血管角质瘤
...情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病学习技能发育障碍
...(5)有的阅读障碍儿童在学前也可表现出一定的语言缺陷,认知功能障碍。如在临摹图画时,他们往往分不清主体与背景的关系,不能分析图形的组合,也不能将图形中各部分综合成一整体。学龄期可伴有语言技能障碍,拼读障碍...
疾病;精神科脉络膜视网膜环状萎缩
...有不同程度的近视眼,且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷,如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性黄芪桂枝五物汤
...明显的抑制作用。生姜有抗炎、消肿作用,对炎症早期及晚期反应均有显著的抑制作用;生姜提取物能清除羟自由基,超氧阴离子自由基、抑制H2O2所致溶血,抑制MDA产生,抑制脂质过氧化反应。大枣能清除氧自由基,提高SOD、CA...
方剂;温里剂;温经散寒剂;中药学;中医学;方剂学睫状体冷冻疗法
...少达不到目的,过多则造成眼球萎缩,所以本类手术只能作为抗青光眼手术的最后手段或配合其他手术作为辅助治疗。近年来采用Nd:YAG激光或半导体二极管激光透巩膜或经瞳孔对睫状体进行破坏,尤其是后者对睫状体光凝的部...
医疗技术名多发型高脂血症
...目前有关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋...
疾病;心血管内科;高脂血症焦虑状态的心理治疗
...导致一系列社会回避行为。社会和相关的回避行为能伴发认知的改变。包括继发于脑损伤后内在反应和交流技巧。禁忌证:拒绝训练或完全无训练动机及要求者。准备:准备生物反馈治疗仪等。要向患者说明治疗目的、方法和注...
焦虑障碍;医疗技术名遗传性营养不良类脂沉积症
...情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病