双糖不耐受症
...了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病台党参
...能力,抑制血小板聚集,降低血黏度。煎剂可抑菌、抑制基因突变,协同抗肿瘤药作用。
中医学;中药学;中药材;补中健脾;益气生津Wilson病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病高雪病
...遗传,以犹太人中多见,约每50人就有1人携带异常杂合子基因,故发病率较高,可达8.3/10万。国内已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例,北京儿童医院30年共收治40例。诊断:根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺...
疾病丙型病毒性肝炎
....8%、97.7%和94.0%,显著高于23名对照者(非家庭成员)同一基因片段序列的同源性。郝飞等对母婴HCVRNA阳性的血清作HCV包膜糖蛋白E2高可变区(E2HVR)序列分析和比较,结果11例HCV感染的母亲所生的婴儿有5例生后HCVRNA阳性,对其中2...
疾病威尔逊变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病二糖酶缺乏症
...了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病