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一种罕见儿童疾病致病原因被发现
...美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管...
行业资讯；临床快报；小儿科 -
《细胞》：法国发现脑膜炎病菌致病机制
...同法国国家健康与医学研究所合作，发现了脑膜炎病菌的致病机制。这一成果将有助于开发预防脑膜炎的新药。公报说，脑膜炎双球菌在刚刚侵入患者喉部时不会导致任何症状，但它会随着血液循环进入大脑，并突破毛细血管壁...
行业资讯；临床快报；流行病与传染病 -
早老性痴呆致病蛋白也做“好事”
法国科学家日前发现，早老性痴呆症的致病蛋白质Tau虽然经常扮演神经细胞“杀手”的角色，但它在正常情况下却能对细胞的DNA（脱氧核糖核酸）进行保护。这项研究由法国国家科研中心等机构共同完成。科学家在美国最新一期...
行业资讯；临床快报；神经科 -
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
...板的行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。作者：
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
中加科学家发现：孤独症致病基因参与突触发育
...板的行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。作者：
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
日本研究人员发现II型糖尿病致病机理
...日前报告说，他们通过对实验鼠的研究发现了II型糖尿病致病机理，这一发现有助于研制治疗II型糖尿病的新药物。 日本东京大学教授门胁孝率领的一个研究小组在新一期美国《细胞-代谢》杂志上报告说，他们研究发现，II...
行业资讯；临床快报；糖尿病相关 -
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。近日，该研究论文在神经病学领域的国际权威杂志《Brain》上发表。SCA是一种具有高度临床和遗传异质性的致残、致死率较高的神经作者：
行业资讯；临床快报；神经科 -
科学家发现灰色血小板致病基因
...基塔·吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一般被认为是遗传所致，易引发出血危险，可能...
行业资讯；临床快报；血液 -
复旦大学克隆运动障碍致病基因
...碍家系中发现并成功克隆了这一家族性运动障碍的第一个致病基因PRRT2。在这项研究中，中国专家采用最先进的分子生物学技术，巧妙地解决了20年来困扰国内外学者的难题，同时，这对科学家充分理解该病的分子发病机制以及...
行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究 -
暑湿致病勿忘保济丸
...慢慢多起来。二者交织在一起，便形成了一种夏季特有的致病邪气暑湿。人们在避暑纳凉时，或饮食不当常会引发恶心呕吐、厌食泛酸、肠胃不适、消化不良、腹痛吐泻等症状，这时需要具有解表、祛湿、和中作用的中成药来帮...
中医中药；中医临床；临床讨论