安德森-弥漫性体血管角质瘤
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病甲旁亢性心肌病
...状,尚有心血管系统受累表现,包括高血压、心律失常、心脏钙化及心肌缺血。临床表现泌尿系统有多尿并引起口渴、多饮、多发性肾及输尿管结石,晚期出现肾功能受损。神经肌肉兴奋性降低表现为浑身乏力、恶心、呕吐、腹...
疾病;心血管内科;心肌病完全性大动脉错位
...大。大动脉错位肺动脉第2音正常或亢进,肺血管增多,心脏扩大,超声心动图、心血管造影可明确诊断。(二)永存动脉干超声心动图见动脉干骑跨在室间隔之上,右心导管检查左、右心室压力相等,心血管造影见单一动脉干...
疾病Anderson-Fabry综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病X 综合征
...、血脂紊乱、高血压和中心性肥胖,但这些综合征可引起心脏X综合征,因为它们会损伤血管内皮功能,促进动脉粥样硬化的进展。症状体征1.主要症状X综合征的主要临床表现为发作性胸痛,既可表现为典型劳力性心绞痛又可表...
疾病;心血管内科老年人预激综合征
...断房室旁道的大致部位。④可鉴别房室折返性心动过速。心脏电生理检查的基本方法是心脏程序与心内电图(包括希氏束图)描记。其目的:A.对预激波不明显的病人确定诊断。B.房室旁道和其他类型旁道的鉴别。C.房室旁道的定位...
疾病;老年病科无痛性心肌梗死
...显高于低年龄组,其原因可能与老年人,尤其是60岁以后心脏自主神经变性、痛阈增高,以及敏感性、反应性差有关。2.脑循环障碍无痛性心肌梗死患者,尤其是阵发性晕厥、严重心律失常、传导阻滞发病患者,均有严重的脑供...
疾病;心血管内科X综合征
...、血脂紊乱、高血压和中心性肥胖,但这些综合征可引起心脏X综合征,因为它们会损伤血管内皮功能,促进动脉粥样硬化的进展。本病约占冠脉解剖研究(CASS)登记病例的15%,女性多见,尤其是绝经期女性更多见。X综合征中期...
疾病;心血管内科;冠状动脉粥样硬化性心脏病;心绞痛型冠心病遗传性营养不良类脂沉积症
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病