原发性骨脆症
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科囊性肾病
...传病。新生儿肌张力低下为突出表现,吸吮反射及腱反射缺如,前额突出,前囟大,眼睑肥胀,眼距增宽,睑裂斜向上方,青光眼,白内障,角膜混浊,眼球震颤,低鼻梁,肝大,肝功能损害,肾皮质有小囊肿,蛋白尿。发育及...
疾病;肾脏内科克鲁逊综合症
...合症病因发病原因主要为多颅缝早闭所致,其中尤以蝶骨发育不全为因素,它颅底狭窄,如合并有双侧冠状缝早闭,并伸展到颅顶部及侧颅缝,可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显,表现为眶上壁所在的前颅底前...
疾病分类与代码(修订版)
...神经系统的其他疾患第7章H00-H59眼和附器疾病H00-H06眼睑、泪器系和眼眶疾患H10-H13结膜疾患H15-H22巩膜、角膜、虹膜和睫状体疾患H25-H28晶状体疾患H30-H36脉络膜和视网膜疾患H40-H42青光眼H43-H45玻璃体和眼球疾患H46-H48视神经和视路疾...
限制性皮病
...动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝宽、大囟门锁、低位耳、小颌、小口呈“O”型、乳牙等。皮肤的变化有硬紧、红斑、糜烂、剥脱、瘢痕。骨骼异常,有关节弯缩、Rocke...
疾病;皮肤性病科视神经发育不全
...:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经不发育。疾病描述:视盘小,呈灰色,可有混色外晕包绕,形成双环征。有视力视野的异常。...
疾病;眼科特发性青春期延迟
...ayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩乳房不发育。生长停滞,身高比同龄儿童矮,骨龄落后,但生长速度和骨龄相一致。青春期发动到生殖器发育完善超过5年,或停止发育2年者,称青春期延迟。疾病描述男孩年龄...
疾病;内分泌科先天性外耳道狭窄及闭锁
...ngwàiěrdàoxiázhǎijíbìsuǒ先天性外耳道狭窄及闭锁是胚胎发育障碍,是由第一腮沟和第一、二腮弓后部的发育畸形所致,故常伴有颌面骨发育不全。根据畸形的程度可分为轻、中、重三种。临床上中度畸形最常见。男性较女性发...