多骨纤维性结构不良
...发育不良病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Perther病
...个促发因素。(4)遗传因素:Perthes病有一定的家族史,患者的兄弟和第1、2级亲属中的发病机会增加,但有关研究尚未找到遗传学证据。发病机制:股骨头缺血性坏死的病理过程,包括骨质坏死,继之死骨吸收和新骨形成,以...
疾病;骨科;四肢疾患;骨软骨病;关节骨软骨病新生儿肺过度膨胀
...此病,为1例6岁男孩。1954年,Macleod报告了9例成人的类似患者,故此病也被称Macleods综合征或M-S-J综合征。病理:主要表现为慢性炎症改变,无支气管狭窄、阻塞表现,此与先天性肺叶气肿不同;有肺动脉发育、且充盈,但较细小...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系统疾病多发性骨纤维结构不良症
...发育不良病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良症
...发育不良病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
...发育不良病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病吞噬功能缺陷病
...及反复感染等症状,中性粒细胞数降低到2.0~4.0×108/L,患者常伴有轻度糖尿病。这类患儿对病毒感染预后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒细胞减少症是一组较常见的病,这些患儿可能同时有IgM增高。迟钝白细胞综合征(lazyleucoc...
疾病;风湿免疫科先天性肺囊腺样畸形
...此病,为1例6岁男孩。1954年,Macleod报告了9例成人的类似患者,故此病也被称Macleods综合征或M-S-J综合征。病理:主要表现为慢性炎症改变,无支气管狭窄、阻塞表现,此与先天性肺叶气肿不同;有肺动脉发育、且充盈,但较细小...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系统疾病肠病性关节炎
...妇及胎儿的影响具有重要意义。小儿溃疡性结肠炎与成年患者相比,小儿具有某些不同的临床特点。疾病名称:溃疡性结肠炎性关节炎英文名称:arthritiscausedbyulcerativecolitis别名:肠病性关节炎分类:风湿科关节滑膜炎及其周围...
风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;血清阴性脊柱关节病腭裂
...份相融合,后外侧方与蝶骨的翼内板、翼钩紧相连。腭裂患者的骨和软组织都较正常人发育不足。其原因,一是可能在腭突形成融合过程中,由于腭突间充质组织发育不足,使得腭突瘦小有关;二是两侧腭突未能在中线相融合后...
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