迟发性皮肤卟啉病
...下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病氧亲和力增高血红蛋白
...少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血恩格尔曼综合征
...种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。症状体征临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩...
疾病;儿科家族性红细胞增多症
...少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病喉水肿
...血管性患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,为染色体显性遗传病,常反复作喉水肿。3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。4、心脏病、肾炎、肝硬化、粘膜性水肿等全身性疾病。病理生理:喉...
疾病;耳鼻喉科先天性肝内胆管囊状扩张症
...的确切病因尚不十分清楚,多数学者认为,Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病,可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。病理生理Caroli指出其特点为:①肝脏汇管区有较多小胆管增生,胆管腔常扩张,伴...
疾病;肝胆外科先天性耳蜗畸形
...神经性聋,个别病人可有眩晕发作。疾病病因该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病,也可为非遗传性因素,如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。病理生理该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾...
疾病;耳鼻喉科失盐性肾炎
...见。本征最多见于慢性肾盂肾炎,其次为肾髓质囊性病、多囊肾、肾钙化,儿童病例也可见于双侧肾发育不全、尿路梗阻性肾病或幼年肾结核等。疾病描述失盐性肾炎又称Thorn综合征,1944年Thorn将本综合征从低钠综合征中区别出...
疾病;肾脏内科