播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...art综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖...
疾病;皮肤性病科巨颌症
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病...
疾病;皮肤性病科丘脑性闭经
...示子宫内膜有缺陷,可能为:1)原发性闭经,应进一步作染色体核型分析,排除性腺发育不全等先天性畸形;2)继发性闭经,作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油造影,排除子宫腔粘连、生殖道结...
疾病;妇产科皮肤肥厚骨膜骨质增生症
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病家族性颌骨肥大
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变进行性对称性红斑角化症
...称性红斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病,婴儿期即可发病,主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化,境界明显,病程慢性。可内服维生素A或维A酸类药物,局部使用维A酸类制剂...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病胆管扩张症
...又称Caroli病,属于先天性肝脏囊性纤维性病变,认为系常染色体隐性遗传,以男性为多,主要见于儿童和青年。早年报道的病例,并不伴有肝纤维化和门静脉高压,但在以后的报告中2/3病例伴有先天性肝纤维化,并是常伴有各种...
疾病厚皮性骨膜病
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病DL
英文:dominantlethal显性致死(dominantlethal,DL)是指引起胚胎或胎儿死亡。表明受试样品作用于实验动物的生殖组织,一般认为是引起生殖细胞染色体结构和数量的改变的结果。不除外基因突变和毒性作用。
毒理学;显性致死