先天性光敏感性卟啉病
...机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病α-贮存库病
...制:由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高,以及PDGF直接释放进骨髓基质,导致骨髓纤维化正常或升高。α-贮存池病的临床表现:α-贮存池病主要表现为出血,但一般症状较轻...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病α-储存池病
...制:由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高,以及PDGF直接释放进骨髓基质,导致骨髓纤维化正常或升高。α-贮存池病的临床表现:α-贮存池病主要表现为出血,但一般症状较轻...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病糖原贮积病Ⅰ型
...见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。7.高脂血症因...
疾病;神经内科血友病A诊疗指南(2022年版)
...疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A枫糖尿病
...变,导致E1β蛋白有Asp126Tyr取代,这一突变可干扰E1β与辅因子硫胺素之间的相互作用而引起E1β灭活;另一突变的等位基因来自父亲的突变基因。在第970位有C→T突变而形成终止密码子,使E2β蛋白在274位精氨酸位置即被截短。这种...
疾病矮小症临床路径(2019年版)
...南:生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗(HormResPaediatr2016;86:361–397),《诸福棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社,2015年),《小儿内分泌...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径百日咳杆菌
...关的物质除荚膜、细胞壁脂多糖外,尚有多种生物学活性因子。百日咳外毒素是主要的致病因子,能诱发机体的持久免疫力,并有多种生物活性,如提高小鼠对组织胺、5~羟色胺和敏感性,促进白细胞增多,抑制巨噬细胞功能...
病原微生物