单神经病与神经丛神经病
...生素B1、B6、B12和维生素E浓度检测;风湿系列、ANCA、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗体、抗GD1a抗体、抗MAG抗体、肿瘤相关抗体(抗Hu、Yo、Ri抗体)等与自身免疫有关的血清学检查;带状疱疹病毒、巨细胞病毒、HIV-1...
疾病苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病PRD1
...20面体蛋白质外壳、一个蛋白质脂膜和位于膜内的双链DNA基因组组成。蛋白质外壳直径65nm,由主要蛋白质P3和次要蛋白质P5组成。P3和P5寡聚体都非常稳定,在2%SDS存在下,能经受70℃的高温。P3分子质量为43.1kDa,其N-末端位于病毒...
生物学;病毒Stevens重排
...子上具有吸电子的取代基Y时,在强碱作用下,得到一个重排的三级胺:Y=RCO,ROOC,Ph等,最常见的迁移基团为烯丙基、二苯甲基、3-苯基丙炔基、苯甲酰甲基等。硫Ylide也能发生这样的反应:反应机理:反应的第一步是碱夺取酸性的...
化学抽动秽语综合征
...显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompuls...
疾病老年性白内障
...方,此即Morgagnian白内障。前囊膜松驰形成皱折、且囊膜可变厚而不透明。同时前房加深,虹膜震颤,晶体核随眼球摆动,可使囊膜破裂,晶体脱位,继发青光眼,同时亦可使玻璃体液化,给白内障手术造成困难。近年来设备及...
疾病血液学检查
...其活动期血沉增快。慢性炎症如结核病时,纤维蛋白原及免疫球蛋白含量增加,血沉蝗显增快。临床上最常用血沉来观察结核病及风湿热有无活动性及其动态变化。②组织损伤及坏死:较大的手术创伤可导致血沉境快,如无合并...
化验及医学检查苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病外阴滑膜肉瘤
...体易位-t(x;18)(pll;q11),因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%~64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl,约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均为双相型滑膜肉瘤,而几乎所有的单...
疾病;妇产科腺病毒载体
...音:xiànbìngdúzǎitǐ腺病毒(adenovirus)是线状双链DNA病毒,基因组内有14个基因。腺病毒载体的主要特点是:(1)宿主范围较广,不仅能感染能进行分裂的细胞,也能感染不再分裂的细胞如神经细胞。反转录病毒只感染具分裂复制能...
病毒