Kugelberg-Welander病
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病埃莱尔-当洛综合征
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病不动纤毛综合症
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病脊髓性肌萎缩
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病睫不能移动综合征
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合征
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病不稳定性血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病先天性脑积水临床路径(2016年版)
...nxìngnǎojīshuǐlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《先天性脑积水临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发...
临床路径;2016年版临床路径