九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质(基因及染色体)改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫与健康健康报:先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员
世界第五个先天性眼组织缺损致病基因被发现 经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查,由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组,日前发现了世...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组儿童先天性高肩胛症的手术治疗
【关键词】儿童先天性高肩胛症手术治疗先天性高肩胛症是小儿矫形外科的一种少见的先天性畸形,由Eulenburg在1863年首次描述,Sprengel在1891年报道了4例。从此该畸形被称之为Sprengel畸形。 1病因 胚胎期第3个月末,两侧肩...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第5期先天性视网膜盲1例
先天性视网膜盲又称Leber先天性黑,其病因是视网膜神经上皮发育不全。Leber视网膜毯层营养不良综合征,临床很少见,笔者曾遇到1例,报告如下。 1病例介绍 患者,男,4岁,2003年10月8日就诊,其母代诉:患儿自出生后...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;病例报告青蒿琥酯治疗先天性疟疾39例疗效观察
【摘要】 目的了解青蒿琥酯治疗先天性疟疾的疗效。方法先天性疟疾患儿81例,随机分成治疗组39例和对照组42例,治疗组给予青蒿琥酯,对照组给予奎宁,观察7d后的疗效。结果治疗组和对照组总有效率分别为92.31%和83.33%,疟原虫...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第2期先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...国南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系(家系1)中进行了基因型-表现型相关性研究,并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的临床检...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性股骨近端局限性缺陷1例报告
【关键词】先天性股骨近端局限性缺陷先天性股骨近端局限性缺陷(PFFD)是一种与股骨近端发育不良,如先天性髋内翻、先天性弓形股骨、先天性短股骨以及下肢海豹肢等类型完全不同的骨发育缺陷。病因不明,与遗传无关。...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第23期双侧先天性桡骨小头前脱位1例报道
【关键词】双侧先天性桡骨小头前脱位患者,男,23岁,左肘部疼痛,活动受限1h入院。患者1h前摔倒伤及左肘部,伤后左肘部疼痛伴活动受限到门诊就医。拍左肘X线片,以“左桡骨小头脱位收入院。查体:左肘部无明显肿胀...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第13期B超诊断先天性脾缺如1例
...现肝脏及腹腔有转移灶,但未探及脾脏回声,B超报告:先天性脾缺如,余未见异常。入院后第3天行开胸贲门胃底癌根治术,术中见左上腹空虚,未发现脾脏,腹腔其他部位也未见脾组织,术后给予抗生素、对症、支持治疗,术...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第9期先天性无牙畸形1例报告
患者,女,16岁。因左上颌恒牙先天性缺失无法咬合而就诊。自述儿童时期乳牙列完整,无畸形和缺失,无拔牙史,但继乳牙脱落,恒牙相继萌出后,左上颌后牙全部呈缺失状态。现因单侧咬合不良,要求修复缺牙而到我院就诊...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期