细胞连锁说
拼音:xìbāoliánsuǒshuō英文:cell-chaintheory细胞连锁说是有关神经纤维起源的学说之一。主张多数细胞构成连锁而参与神经纤维的形成,各细胞胞浆所形成的原纤维,集合起来而形成1条神经纤维。多数学者过去曾支持这种学说...
生物学抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病;风湿免疫科大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类:眼科疾病概述:大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述:大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征:男性多见,多为双侧,无进展。...
疾病;眼科维A酸软膏
...禁用。剂量:外用涂于患处每日1~2次。寻常型痤疮0.05%鱼鳞病、寻常型银屑病0.1%标示量:应为标示量的90.0%~120.0%。类别:抗皮肤角化异常药。制剂:外用涂于患处每日1~2次。寻常型痤疮0.05%鱼鳞病、寻常型银屑病0.1%规格:10g...
X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科表皮松解性棘皮瘤
...:表皮松解性角化过度,可见于许多皮肤病,包括大疱性鱼鳞病性红皮病、高起鱼鳞病、掌跖角皮病,单侧表皮痣,表皮松解性黏膜白斑,不结合临床表现,与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外,本病与疣的鉴别也是必要的。内...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤RFLP单体型
...能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n,则可有2n种不同的组合,每种组合称为一种单体型(haphotype),每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是,实...
伴随性状
...则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞...
基因Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南